القاموس

جلوتامين

لبنة البناء من الأحماض الأمينية التي تتكرر بشكلٍ كبير في بداية بروتين هنتنغتين المتحور

سائد

مرض وراثي تتطلب الإصابة به وجود نسخة واحدة فقط من الطفرة

a

AAV

فيروس يمكن استخدامه لإيصال أدوية العلاج الجيني للخلايا. اختصار AAV يشير إلى الفيروس المرتبط بالفيروس الغدي.

ASOs

نوع من علاجات إسكات الجينات يتم فيه استخدام جزيئات الحمض النووي المصممة خصيصاً لإيقاف عمل الجين

h

HDAC

هيستون دي أسيتيلاسز (HDACs) هي إنزيمات تزيل علامات الأسيتيل من الهستونات، مما يجعلها تطلق الحمض النووي الذي تلتصق به

HTT

أحد اختصارات الجين الذي يسبب داء هنتنغتون. يشار إلى نفس الجين أيضاً باختصارات HD و IT-15

k

KMO

كينورينين أحادي أوكسيجيناز، وهو إنزيم يتحكم في توازن المواد الكيميائية الضارة والوقائية الناتجة عن تفكيك البروتينات

p

PolyQ

وصف لداء هنتنغتون وأمراض أخرى ناجمة عن التوسع غير الطبيعي في امتدادات الحمض النووي التي تحتوي على تسلسل CAG متكرر عدة مرات. يؤدي وجود عدد كبير جداً من تكرارات CAG في جين ما إلى صنع بروتينات تحتوي على عدد كبير جداً من لبنات البناء “الجلوتامين"، ويتم تمثيل الجلوتامين بالرمز Q.

t

Therapeutics

العلاجات

أ

أعراض مبكرة

بعد تشخيص داء هنتنغتون أو حين تظهر الأعراض بالفعل

أليل

واحدة من نسختيّ جينٍ ما

أليل اختراق مخفض

نسخة من جين هنتنغتين بتكرار CAG طويل بما يكفي لإحداث أعراض لدى بعض الأشخاص الذين يحملون الجين، ولكن ليس جميعهم.

أليل متوسط

سخة من جين هنتنغتين بطول تكرار CAG لا يؤدي إلى إصابة حامل الجين بالمرض خلال فترة حياته، لكن قد تعرض أبناءه لخطر الإصابة بداء هنتنغتون.

أليلات متوسطة

ينات هنتنغتين بأطوال CAG بين 27-35، والتي لا تؤدي إلى ظهور أعراض داء هنتنغتون، لكنها أطول من المعتاد. ويُعتقد أن الأليلات المتوسطة معرضة لخطر التوسع في نسل الأشخاص الذين يحملونها.

إ

إدارة الغذاء والدواء

السلطة التنظيمية الحكومية في الولايات المتحدة المسؤولة عن الموافقة على الأدوية الجديدة

ا

اسكات الجينات

نهج لعلاج داء هنتنغتون يستخدم الجزيئات المستهدفة لإخبار الخلايا بعدم إنتاج بروتين هنتنغتون الضار

التنكس العصبي

مرض ناجم عن خلل تدريجي في خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) وموتها

الجينوم

الاسم الذي يطلق على جميع الجينات التي تحتوي على التعليمات الكاملة لصنع إنسان أو كائن حي آخر

الحمض النووي الريبوزي

المادة الكيميائية المماثلة للحمض النووي التي تشكّل جزيئات “الرسالة” التي تستخدمها الخلايا كنسخ عاملة من الجينات، عند تصنيع البروتينات.

الخلايا الجذعية

خلايا يمكنها الانقسام إلى خلايا من نوع آخر

الرنين المغناطيسي

تقنية تستخدم مجالات مغناطيسية قوية لإنتاج صور مفصّلة للدماغ في البشر والحيوانات الحية

السائل النخاعى

سائل شفاف يفرزه الدماغ، يحيط بالدماغ والحبل الشوكي لحمايتها.

الفعالية

مقياس ما إذا كان العلاج ناجحاً أم لا

القواعد النيوكليوتيدية

حرف واحد من الكود الجيني يتم اختصاره إلى A ، T ، G أو C

المرحلة الثالثة

مرحلة في تطوير علاج جديد يتم فيها إجراء تجارب سريرية على العديد من المرضى لتحديد فاعلية علاج ما

النوع البري

عكس “متحور”. على سبيل المثال، يعتبر النوع البري من بروتين هنتنعتين هو النوع “الطبيعي” أو “الصحي”.

الوصل بالتضفير

قص رسائل الحمض النووي الريبوزي، لإزالة المناطق غير المشفرة ووصل المناطق المشفرة.

ب

بروتين هنتنغتين

البروتين الذي ينتجه جين هنتنغتون.

ت

تجربة سريرية

تجارب يتم التخطيط لها بعناية كبيرة تكون مصممة للإجابة على أسئلة محددة حول كيفية تأثير عقار ما على البشر

تحويرات ما بعد الترجمة

إضافة وسوم كيميائية صغيرة إلى بروتين معين بعد تصنيعه. وغالباً ما تغير هذه الوسوم موقع أو وظيفة البروتين الموسوم.

تداخل الحمض النووي الريبوزي

نوع من علاجات إسكات الجينات يتم فيه استخدام جزيئات حمض نووي ريبوزي مصممة خصيصاً لإيقاف عمل جين معين

تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة

يعد وجود اختلاف إملائي لحرف واحد في جين ما(تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) SNPs - تلفظ “snips” - أمرشائع ومعظمها لا يغير وظيفة الجين.

تكرار CAG

امتداد الحمض النووي في بداية جين هنتنغتين، والذي يحتوي على تسلسل CAG المتكرر عدة مرات، ويكون طويلاً بشكل غير اعتيادي في الأشخاص المعرضين للإصابة بداء هنتنغتون

ج

جسدي

مرتبط بالجسد

ح

حمض أميني

لبنات البناء التي تصنع منها البروتينات

حويصلة

“فقاعة” صغيرة تنتجها الخلية يمكنها نقل مواد كيميائية إلى خلايا أخرى

خ

خلية عصبية

خلايا الدماغ التي تخزن المعلومات وتنقلها

د

داء الرقص

حركات “التململ” اللاإرادية وغير المنتظمة الشائعة في مرضى داء هنتنغتون

داء هنتنغتون في سن طفولى /مبكر

داء هنتنغتون الذي تبدأ فيه الأعراض قبل سن العشرين.

دفعة

مجموعة من المشاركين في دراسة بحثية سريرية

دواء وهمي خامل المفعول

هو دواء وهمي لا يحتوي على مكونات فعالة. تأثير الدواء الوهمي هو تأثير نفسي يجعل الأشخاص يشعرون بتحسّن حتى لو كانوا يتناولون حبة دواء غير فعالة.

ر

رصدية

دراسة يتم فيها إجراء قياسات على متطوعين من البشر، لكن لا يتم إعطاء دواء أو علاج تجريبي لهم

ك

كريسبر

نظام لتعديل الحمض النووي بطرق دقيقة

ل

لحمض النووي الريبوزي المرسال

جزيء مرسال، قائم على الحمض النووي، تستخدمه الخلايا كمجموعة نهائية من التعليمات لصنع البروتين.

لكروموسومات

سلاسل طويلة من الجينات، ملفوفة بإحكام في حزم من الحمض النووي داخل الخلايا. يتم تخزين الحمض النووي لكل خلية على هيئة 46 كروموسوم. ويوجد جين هنتنغتين على الكروموسوم رقم 4. ويحتوي كل كروموسوم على نسختين، واحدة موروثة من كل من الأبوين.

م

مرض باركنسون

مرض تنكس عصبي مثل داء هنتنغتون يسبب مشاكل في التنسيق الحركي

مركبات أوليجونيوكليوتايد عكس إتجاه النسخ

نصف الحلزون الثنائي للحمض النووي الذي يستخدم في الغالب كنسخة احتياطية، ولكنه ينتج أحياناً جزيئات رسائل

مستقبِل

جزييء على سطح الخلية تلتصق به إشارات المواد الكيميائية

مكشوف التركيبة

تجربة يعرف فيها المريض والطبيب الدواء الذي يتم استخدامه. التجارب مكشوفة التركيبة تكون عرضة للتحيّز من خلال تأثيرات الدواء الوهمي.

ن

نخاع العظم

المادة اللزجة الموجودة وسط العظام والتي تصنع خلايا الدم. عند أكلها، تعطي الكلاب حيوية وفراء صحي