Ed Wildبقلم Professor Ed Wild تحرير Dr Jeff Carroll ترجمة Guiscardo Urso

مرحباً بك في HDBuzz! هذه الصفحة الخاصة موجهة للأشخاص الجدد فيما يتعلق بداء هنتنغتون أو الجدد في عالم أبحاث داء هنتنغتون.

سوف تساعدك قراءة المقالات التي تم وضع روابط لها هنا في التعرّف على أساسيات ماهية داء هنتنغتون، ومواكبة آخر مساعي العلماء الواعدة في سبيل الوصول لعلاجات فعالة لداء هنتنغتون.

داء هنتنغتون - الأساسيات

  • توضح صفحة الأسئلة العلمية من موقعنا أهم أساسيات داء هنتنغتون وتقدم بعض الأفكار عن أسباب حاجتنا للأبحاث لإيجاد علاجات فعالة.

نبذة عن HDBuzz

أهم العلاجات الواعدة

تعمل نخبة من كبار العلماء من كل أنحاء العالم على مدار الساعة لتطوير علاجات لداء هنتنغتون وقد تم إحراز تقدّم حقيقي في هذا المجال. حيث يتم حالياً العمل على العشرات من العلاجات المحتملة، وفي كل يوم نقترب أكثر من أن نشهد علاجاً ناجحاً لهذا المرض. وفيما يلي أفضل أربع أساليب للعلاج من اختيارنا الشخصي.

  • تخفيض بروتين هنتنغتون. ينتج مرض هنتنغتون عن بروتين متحور، وتقوم الأدوية الخافضة لبروتين هنتنغتون بإخبار الخلايا أن تقوم بإنتاج كميات أقل من هذا البروتين. ويشار إلى عملية تخفيض بروتين هنتنغتون أحياناً بمصطلح “إسكات الجين”. وحالياً يمثل هذا التوجه أفضل أمل لنا لتطوير علاج فعال. بإمكانك أن تقرأ المزيد عن ذلك في دليلنا التمهيدي عن إسكات الجين. وقد تم الإعلان عن أول تجربة ناجحة لخفض بروتين هنتنغتون في ديسمبر 2017. حيث تم حقن دواء من مركبات أوليجونيوكليوتايد معاكسات الشفرة “ASO” باسم HTTRx والمصنوع من حمض نووي اصطناعي في السائل الشوكي لـ 46 متطوعاً بمعدل 4 مرات لكل شخص على مدى 3 أشهر. وقد نجح الدواء في تخفيض مستوى البروتين المتحور في السائل الشوكى وكان آمناً وكانت القدرة على تحمله جيدة لدى المرضى. ومن المقرر أن تقوم تجربة أكبر وأطول يطلق عليها Generation-HD1 على اختبار ما إذا كان الدواء الذي تم تغييره اسمه حالياً إلى RG6042 قادراً على إبطاء تطوّر داء هنتنغتون.
  • كما يتم حالياً تطوير واختبار العديد من أساليب العلاج الأخرى لخفض بروتين هنتنغتون، بما في ذلك عقاقير أخرى قائمة على مركبات أوليجونيوكليوتايد معاكسات الشفرة ASO، والفيروسات التي تتضمن تعليمات لإنتاج كمية أقل من بروتين هنتنغتون، وحتى “جزيئات صغيرة” يمكن تناولها على شكل أقراص.

  • تثبيط KMO. إنزيم KMO هو بمثابة آلة كيميائية تحدد توازن بعض المواد الكيميائية المفيدة والضارة في الخلايا. وتوضح مقالتنا التي تتناول الأدوية المثبطة لإنزيم KMO كيف يمكن أن يكون حجب هذا الإنزيم مفيداً في علاج داء هنتنغتون.

  • وسم البروتينات. يطلق العلماء على هذه العملية تحويرات ما بعد الترجمة أما نحن فنطلق عليها وسم البروتينات (وضع علامة مميزة على البروتين). تقوم خلايانا بإضافة نوع من الوسوم الكيميائية إلى البروتينات، وتعمل هذه الوسوم على تغيير سلوك البروتينات. وتتمثل إحدى طرق علاج داء هنتنغتون في تغيير طريقة وسم الخلايا للبروتين الضار. اقرأ عن كل ما يتعلق بذلك في مقالتنا عن إعادة توجيه بروتين هنتنغتون ويمكنك بعد ذلك قراءة أحدث مقالاتنا حول وسم البروتينات.

التعايش مع داء هنتنغتون

تقدم بعض مقالاتنا الأكثر شيوعاً أحدث المعلومات حول الصعوبات اليومية التي يواجهها أفراد عائلة داء هنتنغتون.

  • توضح مقالة ‘الإنجاب’ كيف يمكن للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بداء هنتنغتون أن يستخدموا أساليب المساعدة على الإنجاب لإنجاب أطفال غير مصابين بداء هنتنغتون - حتى لو كان الآباء المحتملون لا يرغبون بأن يتم فحصهم شخصياً.
  • كما تلقي مقالتنا بعنوان ‘المنطقة الجينية الرمادية’ من داء هنتنغتون الضوء على الموضوع المحيّر غالباً للأشخاص الذين لا تكون نتيجة فحصهم الجيني لداء هنتنغتون إيجابية أو سلبية تماماً، بل تكون في مكانٍ ما في الوسط.
  • يشعر العديد من الأشخاص المتأثرين بداء هنتنغتون بالإحباط بسبب افتقار مختصي الرعاية للاهتمام أو الخبرة المطلوبة. ألقِ نظرة على مقالتنا بعنوان سد فجوة الرعاية لتتعرّف على توجيهات الخبراء المتاحة للمختصين – ويمكنك عرضها على القائمين على رعايتك من المختصين.

كيف يمكنك المساهمة

ستزيد سرعة الوصول للعلاجات الناجحة للوقاية من داء هنتنغتون أو إبطائه أو عكس تأثيره أو علاجه كلما زاد عدد الأشخاص الراغبين في المساعدة. إليك ما نقترحه:

  • قم بالتسجيل في Enroll-HD وهي أكبر دراسة عالمية لأفراد عائلة داء هنتنغتون. يمكن لأي شخص من عائلة داء هنتنغتون التسجيل ولا تحتاج إلى إجراء فحص جيني للقيام بذلك. كل ما يتطلبه الأمر هو إكمال تقييم سنوي قصير يتضمن استبيانات واختبارات لمهارات التفكير وعينة دم لمساعدتنا على فهم داء هنتنغتون ووضعك على رأس قائمة المتطوعين للتجارب السريرية.

  • إن كنت في الولايات المتحدة الأمريكية، ألقِ نظرة على أداة HDSA TrialFinder التي تطلعك على تجارب الأدوية والدراسات البحثية الأخرى الجارية بالقرب منك.

  • إن كنت في كندا يمكنك إلقاء نظرة على صفحة مواقع تجربة HSC السريرية.

  • إن كنت في أوروبا، ألقِ نظرة على الشبكة الأوروبية لداء هنتنغتون Euro-HD Network.

  • في باقي أنحاء العالم، ستساعدك الرابطة الدولية لداء هنتنغتون على الانضمام.

ما وراء العناوين

تتمثل إحدى الأهداف الرئيسية لموقع HDBuzz في مساعدة القراء على إيجاد الأمل والمعلومات الموثوقة وسط كل الضجة. حيث يمكن أن تعطي الأخبار وقصص المدونات في بعض الأحيان انطباعات خاطئة عن النجاح المتوقع لعلاجٍ معين، أو مدى سرعة تحقيقه لنتائج للأشخاص المتأثرين بداء هنتنغتون.

  • تقترح مقالتنا بعنوان القواعد العشر الذهبية خطوات بسيطة لمساعدتك على استخلاص الأمل من الأخبار العلمية، دون أن تشعر في النهاية بالإحباط من الوعود المستحيلة.

ففي حين أن مثل هذه المقالات تتناول جوانب من أبحاث داء هنتنغتون تولد الكثير من عناوين الأخبار، والتي تكون مثيرة للاهتمام ومفيدة على الأرجح، إلا أنها لا تكون بالضرورة قادرة على الارتقاء إلى مستوى الضجة التي تحدثها.

آخر الأخبار والتطورات

نقوم بانتظام بإعداد تقارير من أهم الاجتماعات والمؤتمرات العلمية. والتي تشكل طريقة رائعة للاطلاع على أحدث وأهم أبحاث داء هنتنغتون. تابع أحدث أخبار المؤتمرات من هنا.

معلومات إضافية

تم تصميم موقع HDBuzz بحيث يمكن فهم كل مقالة بشكلٍ مستقل وتمنحك كل المعلومات الأساسية التي تحتاجها. لذلك لا تتردد في استكشاف أي مقالة.

  • تحتوي كل مقالة على صندوق بعنوان معرفة المزيد، والذي يحتوي على روابط للمصادر الأصلية للمعلومات ومعلومات عامة أخرى.

  • تحتوي كل مقالة على صندوق بعنوان الموضوعات يتيح لك العثور بسهولة على المحتويات المتعلقة بموضوع معين. إن كنت تبحث عن توضيح يتعلق بأبحاث داء هنتنغتون ولم تجده هنا، لا تتردد في استخدام صندوق “اقتراح مقالة” على الصفحة الرئيسية.

ولكي لا تفوّت أي خبر مثير للاهتمام، يمكنك متابعتنا على تويتر و فيسبوك أو التسجيل لتلقي آخر الأخبار عبر البريد الإلكتروني

يسعدنا أنك وجدتنا. مرحباً بك معنا.